Schmerzen, Kribbeln oder Taubheitsgefühl in den Füßen, Schwindel beim Aufstehen, nächtliches Schwitzen und Gewichtsverlust – eine Transthyretin-Amyloidose kann mit unspezifischen Beschwerden beginnen. „Es ist nicht einfach, die Erkrankung zu diagnostizieren. Die Patienten, die wir in Deutschland behandeln, sind überwiegend älter und haben oft Volkskrankheiten wie Diabetes oder Bluthochdruck. Es liegen somit noch andere Erkrankungen vor, die die Gefühlsstörungen zu Beginn erklären können“, erläutert Dr. Maike Dohrn von der Uniklinik RWTH Aachen. Schätzungen zufolge dauert es im Durchschnitt drei bis fünf Jahre, bis die Patienten die richtige Diagnose erhalten. Zeit, in der die Symptome fortschreiten. „Ein Hinweis auf eine Transthyretin-Amyloidose kann eine frühe Gangunsicherheit sein“, so Dohrn. Weitere Anzeichen sind Störungen der Kontinenz oder Erektion, Wundheilungsstörungen oder unbemerkte Verletzungen und Wundinfektionen. Auch ein beidseitiges Karpaltunnelsyndrom kann auf eine Transthyretin-Amyloidose hindeuten.
Die seltene Erkrankung wird durch Ablagerungen veränderter Eiweiße, sogenannter Amyloidfibrillen, in verschiedenen Geweben ausgelöst, die zu schweren Funktionsstörungen führen. Neben den Nerven kann auch das Herz betroffen sein und es kommt zum Beispiel zu Herzschwäche mit Kurzatmigkeit. Aufgrund der vielfältigen Symptome ist bei der Diagnose Fachwissen aus verschiedenen Fachrichtungen wie Neurologie, Kardiologie und Allgemeinmedizin gefragt. „Eine frühe Diagnose ist wichtig, da die Krankheit heute behandelbar ist und der Verlauf mit Medikamenten verzögert werden kann. Deswegen: „Je früher die Behandlung beginnt, desto besser“, weiß Dohrn. Beim Verdacht auf eine seltene Erkrankung kann der behandelnde Arzt an ein spezialisiertes Zentrum überweisen. Darüber hinaus bietet die Website www.hilfefuermich.de wertvolle Informationen rund um seltene Erkrankungen. Zudem können Medizin-Apps helfen, die Symptome seltener Krankheiten zu deuten.
